Es una parte de ácido desoxirribonucleico (ADN) que se cataloga para una proteína o ARN. Se considera una estructura nuclear que pertenece al empaquetamiento del ADN donde se halla un conjunto de genes. El cromosoma es un gran fragmento de ADN, la molécula delegada de la información genética de los seres vivos se expresa por medio de los genes
Genes
Son las unidades funcionales de la herencia, también se conoce como un segmento de la secuencia de ADN oportuna a una proteína a un grupo de variantes de proteínas o a moléculas de ARN estructural que no originan proteínas.
El Proyecto Genoma Humano estableció que el ser humano tiene en su genoma de 20 000-25 000 genes en los 3 mil millones de pares de bases del ADN. La mosca de la fruta Drosophila melanogaster contiene aproximadamente 14 mil genes en 137 millones de pares de bases y la planta Arabidopsis thaliana tiene 26 mil genes en 142 millones de pares de bases de ADN.
Los genes en las células eucariotas presentan:
- Región promotora: secuencia de ADN que antecede la serie que codifica para una proteína. Es la región que inspecciona la transcripción del gen.
- Región codificadora: Secuencia de ADN transcripta en ARNm para después ser traducida en una secuencia de aminoácidos.
- Exones: secuencias de ADN que se presentan en el ARN mensajero definitivo.
- Intrones: secuencias intermedias que se anulan en el ARN mensajero.
Tipos de genes
Existen distintos tipos de genes y son los siguientes:
- Genes estructurales: como el gen ACTB que codifica la proteína actina es esencial en el citoesqueleto de la célula.
- Genes reguladores: codifican para proteínas que codifican la transcripción de otros genes.
- Genes especializados: sólo se enuncian en determinadas células; por ejemplo el gen de la globina en los precursores de los glóbulos rojos.
- Genes de mantenimiento o constitutivos, son genes cuya transcripción es invariable en la célula y que efectúan las funciones básicas de la misma.
- Pseudogenes: son genes no funcionales, resultado de la acumulación de mutaciones.
Función de los genes
Estos tienen información que establece las características de las especies, también inspeccionan el desarrollo y las funciones de las células. El gen BRCA1 en el cromosoma 17 de las personas que codifica para una proteína que conserva la estabilidad del genoma y procede como supresor de tumores.
Cromosomas
Son organizaciones filiformes que se localizan en el interior del núcleo que está compuesto de ADN y proteínas. Las células eucariotas de cada especie de un ser vivo contiene un número de cromosomas fijo y constante característico
Los cromosomas se pueden observar en el microscopio cuando las células empiezan a separarse. En una especie entregada, los cromosomas pueden ser conocidos por su número, tamaño, posición del centrómero y patrón de bandas. El cariotipo es el número y aspecto de los cromosomas humanos.
En los cuerpos donde hay reproducción sexual, las células sexuales o gametos tienen solo un conjunto de los cromosomas de la especie, quiere decir, son haploides.
El número de cromosomas no se relaciona con la complicación del organismo, por ejemplo, en las células somáticas de las personas existen 46 cromosomas, en los ratones 42, en los bovinos 60.
Estructura del cromosoma
Cada cromosoma presenta lo siguiente:
- Un estrechamiento que se llama centrómero.
- Extremos finales que son llamados como telómeros.
- Dos brazos, uno pequeño o brazo p (por el francés petit) y uno largo o brazo q.
Los cromosomas se clasifican en:
- Cromosomas somáticos: son los cromosomas semejantes entre los individuos de una especie, independiente de su sexo. En los humanos hay 22 pares de cromosomas somáticos conocidos como cromosomas homólogos.
- Cromosomas sexuales: son dos cromosomas que determinan el sexo del sujeto. En los seres humanos, un par de cromosomas X (XX) determina que el individuo es del sexo femenino, mientras que un cromosoma X y un cromosoma Y (XY) establece que el individuo es del sexo masculino.
Los cromosomas se clasifican según la posición del centrómero en:
- Cromosomas metacéntricos: el centrómero está en la mitad del cromosoma.
- Cromosomas submetacéntricos: el centrómero se encuentra en uno de los extremos.
- Cromosomas acrocéntricos: el centrómero está cercano del extremo final lo que genera un brazo p muy pequeño.
- Cromosomas telocéntricos: el centrómero está ubicada exactamente en el extremo.
Función de los cromosomas
Su principal función de los cromosomas es el empaquetamiento del ADN dentro del núcleo. El ADN de la persona alcanza más de 3 mil millones de pares de bases que si se pudiera extender mediría 2 metros, sin embargo, el núcleo apenas mide 0,000006 metros.
Anomalías cromosómicas
Los desórdenes cromosómicos donde existe un cambio en el número de cromosomas de la especie se identifican como aneuploidía y dentro de ellas encontramos:
- Trisomía: por la presencia de un cromosoma extra en la célula. Por ejemplo, el síndrome de Down o trisomia 21 se conoce por tener tres copias del cromosoma 21, en lugar de las dos copias normales.
- Monosomía: por la ausencia de un cromosoma en la célula. Por ejemplo, el síndrome de Turner, donde hay solo 45 cromosomas con un solo cromosoma X.
Genes y Cromosomas
| Gen | Cromosoma | |
| Definición | Unidad funcional de la herencia. | Estructura lineal de empaquetamiento del ADN. |
| Localización | En los cromosomas. | En el núcleo celular. |
| Composición | ADN. | Cromatina: ADN y proteínas. |
| Tipos | Genes estructurales.
Genes reguladores. Genes especialzados. Genes constitutivos. Pseudogenes. |
Según función en la célula:
Cromosomas somáticos o autosomas Cromosomas sexuales X y Y. Según localizacion del centrómero: Cromosomas metacéntricos Cromosomas submetacéntricos Cromosomas acrocéntricos Cromosomas telocéntricos |
| Ejemplos | Gen ACTB: gen de la actina.
Gen BRCA1: gen supresor de tumor. Gen INS: gen de la insulina. |
Homo sapiens: 46 cromosomas.
Mus musculus: 40 cromosomas. Gorilla gorilla: 48 cromosomas. |